诊断
根据以下特点可以诊断，肌张力经常低下，全身肌肉肥厚，由于肌肉假性肥大可有运动员样外观，尤其是腓肠肌，发病机制不明，治疗后肌活检的非特异性组织化学和超微结构改变恢复正常，男孩易患本综合征，曾见于血缘婚配所生的同胞，受累者患病时间长，且严重。
1.临床特点： 甲状腺减退的临床表现及实验室所见，24h甲状腺131Ⅰ吸碘率不超过10%。
2.甲状腺不能触及： 131Ⅰ甲状腺扫描不能发现甲状腺组织，手术或尸体解剖时亦不能发现明显的甲状腺组织。
鉴别诊断
注意婴儿和儿童身长和生长发育曲线，生长速度的减速常能提出第一个诊断线索，一旦怀疑本病，诊断并不困难，一般可用甲状腺功能检查进行诊断。
在新生儿期从先甲低的所有症状中应当鉴别的疾病，有各种原因的黄疸，心脏病，呼吸道疾病，只要做甲状腺功能检查(先甲低T4降低和TSH升高)就易鉴别。
在有呼吸窘迫的早产儿，脐带血的TSH升高，T4和T3降低，这种改变在生后数周内消失。
曾有报告在足月儿也可有暂时性甲低，即在生后第2天和第6周血滤纸及第6周血清TSH呈高值，T4呈低值，生后第8周复查T4，TSH，甲状腺扫描和生长发育均正常，以后8个月时检查也正常。
根据中国医大附属第二医院的资料，先甲低常在外地误诊为下列疾病：
1.佝偻病： 它是因维生素D缺乏引起的一种骨骼发育障碍性疾病，出汗多，常兴奋，无先甲低的特殊病容，皮肤不干燥反而湿润。
2.大脑发育不全： 此症虽有智力障碍，但发育均衡，无先甲低的舌大，便秘，皮肤干燥等临床表现。
