诊断
1.临床表现
(1)常染色体显性遗传病或遗传方式尚不清楚，有出血倾向或家族史。
(2)中度出血：表现为鼻出血，月经过多，外伤或手术后出血过多，无关节出血，少数出血重者可致死。
2.实验检查
(1)血小板计数正常或轻度减少，形态正常。
(2)出血时间延长，亦可正常。
(3)凝血因子检查正常。
(4)血小板聚集试验：加ADP或肾上腺素，第二相聚集正常，第二相明显减低或无聚集，少数仍可正常;加胶原血小板聚集减低，但高浓度下可正常。
(5)血小板黏附降低。
(6)PF3降低。
(7)电镜下血小板内α或δ颗粒缺乏或二者同时缺乏。
(8)除外继发性血小板分泌功能障碍。
鉴别诊断
1.巨大血小板综合征 本病为常染色体隐性遗传病，外周血中血小板可减少伴有形态巨大的血小板，血小板黏附功能降低，
2.血小板无力症 是常染色体隐性遗传病，血小板对ADP等不产生聚集反应，
3.获得性血小板功能缺陷 本病无家族史，有原发病如尿毒症，骨髓增生性疾病或用影响血小板功能的药物史，原发病治愈后，血小板功能可恢复正常。
