诊断
1.产前诊断：胎儿期产妇羊水过多，羊水检测可发现卵磷脂和神经鞘磷脂低于正常，做超声显像可见胎儿胸腔内有腹腔脏器，羊膜腔穿刺造影见造影剂于胎儿胸腔内，即可作出胎内诊断，产前诊断时间与预后相关，时间越早预后越差，诊断时间大于25周者预后良好。
2.先天性膈疝诊断：新生儿出生后有明显缺氧，呼吸困难，患侧胸部闻及肠鸣音，心界向健侧移位，应首先考虑有先天性膈疝可能。
3.辅助检查确诊：X线摄片检查常有一侧横膈轮廓不清，胸腔内见肠管或胃泡充气所致的不规则透亮区或液面，胸骨旁疝常见于右前心膈角区有一向下隆起，边缘清楚的致密阴影，中 间可含有气体，右侧后外侧疝常不典型，肝上升或实质性阴影可误诊为肿瘤，为了更明确诊断，可通过置入胃管或口服造影剂，如患侧胸部见到胃管或造影剂，诊断 即确立，新生儿禁用钡剂检查，诊断困难者可做CT检查。
鉴别诊断
在鉴别诊断时需要与膈膨升，先天性肺囊泡病，先天性心脏病，胸腔积水和肺部炎症等相区别。
特别要提到是先天性膈膨升，其是因膈的肌层及胶原纤维层缺如所致，膈成为腹膜组成的半透明的菲薄的膜，临床表现也可出现呼吸困难，有时在X线胸腹部直立位平片上难以与膈疝相鉴别，但在观察呼吸运动及在X线荧屏下注意到膈运动往往可呈反常膈运动;即在正常吸气时膈下降，而在膈膨升患侧膈肌反而上升，呼气时患侧膈肌产生下降。
