食管原发性恶性黑色素瘤的最后诊断依靠手术切除的食管标本的病理检查，据Sabanathan等(1989)报道，54%的食管原发性恶性黑色素瘤通过标准的病理学检查可以诊断，1/3～1/2的病例在进行组织学检查时邻近肿瘤的食管黏膜有交界性改变，目前采用标准的病理检查并结合免疫组化检查，食管黑色素瘤的诊断一般不存在困难，但要注意排除转移性病变。
一般不会与其他疾病混淆。
