年轻患者有水肿，特别是非对称性，有低蛋白血症，不能用肝病或肾病解释者应怀疑是本症;如同时有免疫球蛋白的降低和外周血中淋巴细胞减少，则更有可能，肠 道蛋白质的丢失，可用131I，或51Cr-清蛋白来检测，本病的确诊有赖于小肠黏膜活检，病理上见到肠绒毛结构严重扭曲，绒毛的中央乳糜小管明显扩张， 其中含有充满脂质的巨噬细胞，电镜下可见肠细胞之间和固有层细胞外间隙中有乳糜微粒，这些表现具有诊断意义。
乳糜泻是对麸质成分过敏所致，所以又称为麸质过敏性肠病，麸质主要存在于小麦，但除小米和玉米外所有谷类均有不同程度的存在，麸质含麸质素(Glutenin)和麦醇溶蛋白后者具有毒性，可使消化酶的形成与分泌减少，可引起小肠绒毛变钝和粗厚，固有层细胞浸润，肠黏膜吸收面积减少，结果引起糖，蛋白，脂肪，维生素，无机盐，微量元素及水等吸收不良，而表现复杂的临床症状，常伴有贫血，紫癜，骨软化，骨质疏松，肌无力，周围神经痛，继发性甲状旁腺功能减退，甲状旁腺功能亢进等肠外表现。
