诊断
小叶原位癌在临床触不到肿块，仅仅为增厚的乳腺组织，经活检后方可确诊。
导管内癌50岁以上有乳头溢液可视为重点怀疑对象，70岁以上乳头溢液者，约20%为癌所致，由于部分病人往往先有乳头溢液，后有肿块，甚至根本触不到肿块，所以对年龄较大，有乳头溢液者应先做溢液涂片细胞学检查，必要时应行乳管造影检查，钼靶X线摄影，如发现小点状钙化阴影则有助于管内癌的诊断。
鉴别诊断
1.乳腺增生：乳腺增生又称乳腺结构不良，是妇女最常见的非炎性，非肿瘤性乳腺疾病，多因妇女内分泌功能紊乱，其中主要是雌激素分泌过多，引起乳腺增生与复旧不全，临床表现为多种病理改变：
①乳痛病;
②乳腺增生;
③硬化性乳腺病;
④乳腺囊性增生等，发病年龄多为20～40岁，发达国家发病率可达1/3，国内约占50%，半数人均有症状，主要表现为乳腺组织增厚，稍晚则可触到大小不等的结节，与皮肤和乳腺后方均无粘连，有时能触到具有囊性感的肿块，并有5%的病人有乳头溢液，好发生在乳腺外上象限，多为双侧，病人多伴有不同程度的疼痛，并可放射到肩，背部，月经前明显，月经来潮后即可缓解或解除，而乳腺癌一般无疼痛，即使疼痛，也常为胀痛，刺痛，与月经周期无明显关系。
囊性增生伴乳头溢液者多为双侧多孔的浆液性溢液，而乳腺癌多为单孔溢液，乳腺囊性增生症扪诊常为散在结节或增厚块，囊肿病时扪及局限硬块，有时边界不清，而乳腺癌多为边界不清，质地坚硬，活动性差的肿块，并且有时伴有皮肤及乳头的改变，乳腺囊性增生的X片表现为散在斑片或密度增高影，密度不均，边缘模糊，形似云团或棉花样，B超检查多无实质占位，可有结构不良表现，不均质的光斑回声增多，囊肿病可见大小不一的椭圆或圆形致密影，密度均匀，边界清楚，B超检查可见椭圆或圆形病变，边界清楚，完整，后壁有回声增强效应，而乳腺癌的X片和B超具有与此不同的特殊征象，对高危人群而临床可疑者以及局限性腺病，仍须作针吸活检或切除活检。
2.乳腺导管扩张：本病又称浆细胞性乳腺炎，其实大量的浆细胞浸润，系乳腺导管扩张症的病变发展过程某一阶段的继发病理改变，乳腺导管潴留性扩张，才是真正的病理改变，多发生在37～50岁中年妇女，主要表现为乳房疼痛，乳头溢液，乳头可内陷，极似乳腺癌，极易误诊，术前误诊率高达90%以上。
以下各点可与乳腺癌鉴别：
①病人年龄较轻，多在40岁左右，
②乳头溢液多为浆液性或脓性，少数也可为血性，
③乳头或乳晕下有时可触到增粗的乳管，
④乳房肿块多位于乳晕周围，伴有疼痛，与大导管关系密切，
⑤乳腺有炎性表现或有炎症病史及哺乳障碍史，乳房肿块可有缩小或增大的情形，
⑥乳管造影可显示导管扩张，
⑦乳头溢液有大量的炎细胞，
⑧乳腺肿块穿刺可见大量炎细胞或脓细胞，
⑨腋窝淋巴结肿大，质较软并有压痛。
乳腺X线检查可见乳腺内有一阴影，与乳腺癌不易区分，但乳管造影可见乳晕下大导管扩张，迂曲，严重者呈囊肿样，乳头部表现导管狭窄，无充盈缺损，伴有急性炎症时，造影可见导管渗透性增强，造影剂可渗至导管周围间质中，导管周围可形成晕状阴影，伴有慢性炎症时，表现导管粗细不匀，其间有小囊肿，后期呈硬化性改变时，管腔变细。
3.乳腺结核：乳腺结核病是因结核杆菌血行播散的结果，原发病灶多见于肺和肠系膜淋巴结结核，由邻近结核病灶直接蔓延或经淋巴道逆行传播而来，此病在我国比较少见，但实际数目可能会很高，多数在门诊见到，往往表现为乳腺慢性感染，反复发作，经久不愈，诊断困难。
病人常为20～40岁的女性，多为已婚，并曾生育，病程进展缓慢，开始时多为一个或数个结核病灶，呈结节样，触之不痛，与周围组织分界不清，逐渐与皮肤发生粘连，数月后肿块软化，形成寒性脓肿，脓肿破溃后形成溃疡或窦道，排出豆渣样稀薄的脓液，肿块不软化，而发生纤维增生，引起部分乳房硬化，常使乳房严重变形或乳头内陷。
乳腺结核均以乳房肿块就诊，常诊断为乳腺癌，误诊率为56.7%，根据临床观察，乳腺结核有以下特点：
①病人多为中青年妇女，
②多数有结核病史，或有其他部位的结核，
③病变都有炎症史，肿块时大时小，对抗结核药物治疗有效，
④肿块局部可有发红，破溃等历史，部分囊肿有囊性感，
⑤肿块针吸可见有干酪样组织，有稀薄的脓液，
⑥有乳头溢液史，可为脓性，
⑦少数病人的乳头溢液或针吸出的脓液，涂片可见有结核杆菌，
⑧乳腺X线检查多数无异常，并有呈淡阴影者，
⑨有乳腺结核与乳腺癌有并存者，约占5%。
4.乳腺脂肪坏死：乳腺脂肪坏死是显性或非显性乳腺外伤后的一种病理改变，坏死初期伴有出血，炎症和囊肿样改变，坏死晚期发生纤维化，肿块变硬，界限不清，皮肤有粘连，常被误诊为乳腺癌，误诊率可达87.5%，其中70.3%误诊为癌，主要鉴别分析如下：
①缺乏特征性临床表现，本病肿块一般较硬，形态不规则，酷似乳腺癌，一般在临床上分2型：腺体外型，表浅，位于乳腺的皮下，形态不规则，有炎性改变，易诊断为乳腺结核;腺体内型，肿块位于乳腺实质内，缺乏特征，易被误诊为乳腺癌，
②缺乏有效的辅助检查，尤其是中老年妇女，肿块位于皮下，且肿块不见增长或有缩小情形，并乳腺有外伤史，转移淋巴结应做切除活检。
5.急性乳腺炎：急性乳腺炎常见于分泌性乳房，特别是初产后3～4周，病原菌大多数是金黄色葡萄球菌和少数为链球菌，感染途径多因乳头皲裂处逆行感染所致，也可因细菌直接侵入乳管，上行至腺小叶引起感染。
开始时乳腺局部表现红，肿，热，痛，以及周围淋巴结肿大，当形成坏死液化时，可有脓肿，乳房肿大，活动性强，变硬有压痛，形成脓肿时，肿块软化有波动感，同时感全身不适，寒战，高热，X线表现结构界限较明显模糊的片状致密影，皮肤增厚，皮下脂肪显示紊乱，有较多的血管和淋巴管阴影，并出现索条状结缔组织模糊影，有时可伴有泥沙样钙化病灶。
急性乳腺炎与乳腺癌比较：
①乳腺皮肤无橘皮样改变，无卫星结节，
②乳腺肿块很少占据全乳，半数以上有囊性感，
③乳腺肿块较少见，
④多数体温及白细胞计数增高，
⑤消炎治疗有效，
⑥针吸多为脓液或有炎细胞，有助于诊断。
6.慢性乳腺炎及脓肿：慢性乳腺炎及脓肿均为急性乳腺炎治疗不及时或不当所致，少数脓肿源于囊肿感染，慢性乳腺炎常有脓肿形成，触之为肿块，边缘不清，呈囊性感，可有轻压痛，与周围组织有轻度粘连感，X线所见为局部致密的片状影，边界不清，皮肤稍增厚，乳腺脓肿可表现为边缘较清楚的圆形或椭圆形不规则的致密阴影，中心部位无结构，周围可因水肿密度较淡。
7.乳腺单纯囊肿：在乳腺中部较为常见，多由于乳腺导管上皮细胞增生，增多，导致导管延长，迂曲，折叠，在折叠处导管由于缺血可发生坏死，形成囊肿，以后管壁萎缩，X线平片上表现为圆形，椭圆形致密阴影，密度均匀，边缘光滑锐利，由于囊肿挤压周围的脂肪组织而出现透亮晕，单发囊肿为原形，多发囊肿为椭圆形，囊壁光滑整齐。
8.积乳囊肿：较少见，在哺乳期因某一乳管阻塞，即形成囊肿，囊肿可单发或多发，呈灰白色，内含乳汁或干酪样物质，囊壁厚薄不一，大小不等，可发生在任何部位，以较深的乳腺部位最常见，X线显示圆形或椭圆形的透亮区，体积小，一般为1～1.5cm，偶见有>3cm者，边缘光滑锐利，密度稍低于脂肪。
9.乳腺纤维瘤：乳腺纤维瘤多发生于20～25岁青年妇女，由腺体和纤维组织所构成，有青春型和巨纤维腺瘤型两种，但无质的不同，该病的发生与雌激素有密切关系，有单发和多发两种，单发的乳腺纤维瘤好发于乳腺外上象限，多为较小的卵圆形肿块，月经初潮前生长的纤维瘤都可生长较大，表面光滑，质坚韧，肿瘤边界清楚，与皮肤和周围组织无粘连，在乳房内容易推动，触之有滑动感，生长缓慢，数年内可无变化，但妊娠期可迅速增大，多发性乳腺纤维瘤表现均匀一致，中等硬度，大小不等，较大的可呈分叶状，光滑，质韧，边界清楚，肿瘤中心有钙化颗粒。
乳腺纤维腺瘤外有包膜，切面呈灰白色，有光亮，不平滑，肉眼可见切面有多数不规则的裂隙为扩张的乳管。
巨纤维瘤X线平片可见为密度均匀的巨大肿块影，呈分叶状，周围组织被压形成透亮区，肿瘤中心可有钙化影，附近多伴有血管增粗和曲张。乳腺纤维瘤虽瘤体很小，但恶变的机会较大，因此还必须认真治疗。
10.乳管内乳头状瘤：乳管内乳头状瘤多发生在40～50岁的妇女，75%发生在接近乳头的大乳管内，或发生在乳头附近与乳管相连的囊肿内，可单发也可多发，瘤体很小，但常带有绒毛及较多的薄壁血管，极易出血。
临床多无疼痛，在非月经周期间自乳头溢出血性液体，肿块多摸不到，如果若扪查到肿块，多为几个毫米直径，位于乳晕区，乳瘤常呈圆形，质较硬，不与皮肤有粘连，可推动，轻压此肿瘤，即可有乳头血性溢液。
乳管内乳头状瘤约6%～8%可癌变，故术前应做乳管造影，以明确诊断，手术应切除彻底，以患病乳管及其周围腺体组织一并切除，以免后患，年龄较大的妇女，应做乳房单纯切除。
