诊断
对典型病例根据临床即可确诊，早期病理变化为非特异性，可有角化过度，马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉，中期表皮部分区域表现萎缩，间以棘层肥厚，表皮细胞核排列紊乱，有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病，到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。
鉴别诊断
1.雀斑：多发于颜面，为多数帽针头大的灰黄或灰褐色斑点，无皮肤角化，瘢痕及癌变，亦无毛细血管扩张。
2.先天性皮肤异色综合征：面，颈，四肢伸侧等处发生皮肤萎缩，棕红色色素沉着，毛细血管扩张，同时常伴有先天性白内障，侏儒，小头等。
3.发病较晚者应与着色性干皮病样综合征相鉴别：后者要到30-40岁才发病。表皮内DNA修复复制过程正常，但紫外线照后DNA合成较差。早期或轻症皮损应
4.别外，还应与罗斯蒙德-汤姆森综合征(Rothmund-Thomson syndrome)、Petuz-Jeher综合征及科凯恩综合征相鉴别
