纵隔疝的诊断主要依赖胸部X线检查，后前位胸片和纵隔肺门常规断层片可见局部透亮区域超过气管轴线，是肺组织疝入对侧胸腔的征象，疝入对侧的肺组织内很少 见肺纹理，胸部CT可以清晰地显示纵隔疝的部位和范围，对于确诊价值很大，此外，胸部X线检查多有助于明确导致纵隔疝的原发疾病的诊断。
多为原发疾病的鉴别如肺不发育或肺发育不全需与由肺炎所引起的肺不张相鉴别。
