诊断
依靠病史、临床症状和体征、实验室检查可做出诊断。
1.病史：仔细询问病史。患儿是否有摄入不足，偏食、厌食;是否合理膳食，各营养素的比例是否合理;有无妨碍吸收和利用的疾病，如慢性消耗疾病、胃肠道疾病等影响吸收的疾病等;患者是否存在需要量增加的因素，如生长发育速度较快、发热等;近来是否服用影响维生素B6活性的药物。
2.临床表现：婴儿期如遇不明原因的惊厥、贫血或慢性腹泻，若已排除低钙血症、低血糖、低血钠及感染性疾病，即应考虑维生素B6缺乏或依赖病。婴儿有生长发育不良，惊厥、抽搐等神经系统表现，有末梢神经炎、皮炎、口腔、鼻周围皮肤脂溢性皮炎和贫血等表现。
3.治疗反应：注射维生素B6 100mg后，抽搐停止可作为诊断依据。
4.维生素B6依赖症：饮食中无维生素B6缺乏史，且惊厥发作使用普通止痉剂无效，而给与大剂量维生素B6方能控制其发作，同时停药后，惊厥常在数天内复发，有利于维生素B6依赖症诊断。
5.实验室检验：可通过测定血浆中磷酸吡哆醛(PLP)浓度、血浆总维生素B6浓度、尿中的维生素B6浓度、尿中色氨酸降解产物的水平、红细胞内依赖性维生素B6酶活性、血浆高半胱氨酸的含量等方法帮助诊断。
鉴别诊断
1.贫血：与其他原因引起的贫血鉴别。例如缺铁性贫血，还有地中海贫血。
2.发育障碍：与其他原因引起的发育障碍、骨骼畸形鉴别。
3.抽搐、智力障碍 与其他原因引起的抽搐、智力障碍鉴别。
4.消化系统症状：常伴有一些胃肠道症状。如恶心、呕吐、腹泻等。注意和肠胃炎鉴别。
