(一)病史：询问早孕期有无与致畸因素相关的病也有无近亲婚姻史、家族遗传史等。
(二)体格检查
1.孕期检查，无脑儿畸形常并有羊水过多症，宫体腹围较妊娠月份大，触不清胎头，胎位不清，胎心音遥远。
2.临产时肛诊、阴道检查可角及先露部凹凸不平，常疑为面先露。若胎儿顶部血管破裂，羊水可为血性。
治疗要点
确诊后应行引产术，若合并羊水过多应行高位破膜，促使其自然娩出。
