先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3，4对咽囊综合征，是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6～10周，胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结构由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成；至妊娠第12周，胸腺移行至胸部；此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发，故推测不是遗传缺陷所致，可能是胚胎环境异常造成，如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。
就诊科室：儿科 小儿外科
治疗方式：药物治疗 支持性治疗
治疗周期：终身间歇性对症治疗
治愈率：无法根治
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致
孕妇应避免接受放射线，慎用一些化学药物，注射风疹疫苗等，尽可能防止病毒感染，还要使孕妇加强营养，及时治疗一些慢性病。
