1.心电图表现：
①最常见的异常为左心室肥厚及ST-T改变，深而倒置的T波，有时很类似“冠状T”，若见于年轻的患者应警惕肥厚型心肌病，大多数冠状动脉正常，少数以心尖区局限性心肌肥厚的患者由于冠状动脉异常而有巨大倒置的T波。
②左心室肥大征象见于60%患者，其存在与心肌肥大的程度与部位有关。
③异常Q波的存在，V6，V5，aVL，Ⅰ导联上有深而不宽的Q波，反映不对称性室间隔肥厚，不须误认为心肌梗塞，有时在Ⅱ，Ⅲ，aVF，V1，V2导联上也可有Q波，其发生可能与左室肥厚后心内膜下与室壁内心肌中冲动不规则和延迟传导所致。
④左心房波形异常，可能见于1/4患者。
⑤部分患者合并预激综合征。
肥厚型原发性心肌病的心电图
I，aVL，V4V5V6导联均有异常Q波是由于肥厚的室间隔引起较大的向右的心室起始除极向量所致，V1V2为RS波型，R波较高，为上述各导联Q波的相应变化，本列超声心动图检查示心室间隔肥厚
2.超声心动图表现：
(1)室间隔肥厚，室间隔活动度差，心室腔变小，左室收缩期内径缩小，室间隔与左室游离壁厚度之比>1.3～1.5。
(2)左室流出道狭窄，一般<20mm。
(3)二尖瓣前叶在收缩期时常向前移动和肥厚的室间隔相接触，这种前移开始于收缩期的前1/3末，在收缩期中1/3呈平台样和室间隔接触，形成流出道狭窄，而在收缩期的后1/3时退回原位。
(4)在舒张早期二尖瓣开放，前叶再次接触室间隔，且在舒张期时二尖瓣前叶与室间隔之间的距离较正常者小。
(5)主动脉瓣在收缩期提前关闭，等容舒张期时间延长，它反映了心室肌的顺应性降低。
(6)左心室舒张功能障碍，包括顺应性减低，快速充盈时间延长，等容舒张时间延长，运用多普勒法可以了解杂音的起源和计算梗阻前后的压力差。
肥厚型原发性心肌病的M型超声心动图
图示室间隔明显增厚，CD段上翻，左室输出道明显变窄，本例诊断经手术证实
3.X线普通胸片
可能见左心室增大，也可能在正常范围，X线或核素心血管造影可显示室间隔增厚，左心室腔缩小，核素心肌扫描则可显示心肌肥厚的部位和程度。
4.心导管检查
示心室舒张末期压增高，有左室流出道梗阻者在心室腔与流出道间有收缩期压力差
5.左心室造影
显示左室腔缩小变形，主动脉瓣下呈S形狭窄，心室壁增厚，室间隔不规则的增厚突入心腔，左房也可同时显影，心室造影除了上述现象外，心影尚可显示不同的形态，如主动脉瓣下肥厚型，心尖肥厚型，中间部肥厚型等等。
