（1）显微镜检查细胞核，在女性表现为染色质阳性，在男性则表现为染色质阴性，染色体计数，女性染色体核型为XX型，男性则为XY型。
（2）生化试验，尿中有过多的固醇排出。
（3）女性检查尿生殖窦，可见有阴道，如用尿道镜检查阴道，可见有宫颈，经宫颈放入导尿管可作子宫及输卵管造影。
