X线表现:特征性的表现为宽阔的干骺端塑形不良,骨干短及多发性外生骨疣,干骺端成“喇叭”形,尺骨变短,桡骨弯曲,桡骨头半脱位,有时要与Madelung畸形相区别,在干骺端有骨疣向外突出,其方向常与关节相背,大小数目不等,形状各异:圆锥形,磨菇形,花菜形等,其松质骨结构与母骨一致,软骨帽不能显影,因此,肿块实际大小要比X线上所见者大,在前臂及小腿的骨疣可使邻骨发生压迫性吸收。