尿中硫酸乙酰肝素增多，在周围血液中白细胞有异染性包涵体，脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增多，并以GM2和GM3神经节苷脂为主，硫酸乙酰肝素亦增多。
X线检查：X线表现类似黏多糖贮积症Ⅰ型，但其改变程度较轻。
