1.尿液检查
尿呈碱性,比重低,尿蛋白,尿糖阳性,尿钙,钾,磷,尿酸增高,呈肾性全氨基酸尿。
2.血液检查
血钙,磷,钾,尿酸,二氧化碳结合力降低,血氯升高,血碱性磷酸酶升高。
3.常规X线检查
可发现骨质疏松,骨骼畸形,尿路结石。
4.其他检查
胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征,通过骨髓片,白细胞,直肠黏膜中的结晶分析或裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶。