1.血常规：一般有轻度贫血，血红蛋白低于正常，但也有少数有红细胞增多，这可能与红细胞生成素增高有关。
2.血液检查：肾功能正常，血浆蛋白降低，红细胞沉降率一般均增快15～90mm/h，特大的晚期肿瘤沉降率增快更显著，认为是预后不良的一个指标。
3.染色体检查：无虹膜-肾母细胞瘤综合征者，第11对染色体短臂区带缺失。
4.尿显微镜检查：不少有血尿和蛋白尿，但尿中多不能找到癌细胞。
5.不易与神经母细胞瘤区别者可行骨髓穿刺检查。
6.泌尿系X线平片：肾外形消失，可见边缘清楚的软组织块影，少数病例散在细点状钙化。
7.泌尿系造影：包括肾动，静脉造影，肾动脉造影可见肾内血管被推移或伸直，出现肿瘤血管，肾静脉早期显影，造影剂分布不均匀，肾静脉增粗及瘤栓阻塞现象，此项检查发现2/3患儿患侧肾盂肾盏被挤压移位，伸长，变形或破坏;1/3患儿因患侧肾脏被压缩，肾盂被肿瘤充满或肾血管栓塞而不显影，或只有少许造影剂进入肾盂，肿瘤较大时，患侧输尿管向中线移位。
8.B超检查：B超检查在鉴别囊性或实性肿块非常敏感，借此可为囊性和实性混合的肾母细胞瘤提供诊断线索。
9.CT扫描：除可显示巨大肾肿块外，由于瘤内常有出血，坏死，囊性变，肿块常为不均质性，甚至形成以巨大囊性肿块为主的病变，囊壁厚而不规则，15%病例可有钙化，CT扫描是最有效方面为可识别实体或囊性，并可发现其他器官病变，排除对侧肾脏是否受累，并鉴别诊断肾盂积水，肾囊性疾病，肾上腺肿瘤及血肿，Wilms瘤最常出现的转移部位是肺，胸片及肺CT扫描可用于排除转移，其他检查可根据临床需要而定，如骨扫描及肝扫描或骨髓检查。
10.穿刺活检：肿瘤由胚胎性肾组织发生，是一种上皮和间质组成的恶性混合瘤，瘤组织包括腺体，神经，肌肉，软骨，脂肪等，切面呈灰黄色，可有囊性变，片状出血和钙化，与正常肾组织无明显界限，肿瘤破坏正常肾组织，使肾盂，肾盏变形，少见侵入肾盂，转移途径同肾癌，双侧肾母细胞瘤占5%～10%，组织病理检查可见肿瘤大小不一，有薄而脆的假包膜，切面呈鱼肉样，浅黄或灰色，有坏死，出血，散在的假性囊肿内有清亮或血性液体。
小儿腰部疑诊肿瘤性肿块时，应避免穿刺活检，以免肿瘤播散，手术探查仍属必需。
