实验室所见主要的生化异常是低血磷，但应注意不同性别，年龄与血清之间的关系，血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血钙值正常或稍降低，血清碱性磷酸酶活性增高，虽然存在低磷血症，但尿磷仍排出增加，说明肾小管对磷的重吸收障碍，从未发现有氨基酸尿，葡糖尿，磷酸盐及钾，有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍。
在出生的最初几个月，由于肾小球滤过率相当低，血清磷浓度可能正常，所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高，尿常规和肾功能正常，肾小管回吸收磷率降低， X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化，活动期与恢复期病变同时存在，在股骨，胫骨最易查出，有骨龄落后，膝外翻或内翻，干骺端增宽，呈碎片状，骨小梁粗大，在胫骨近端，远端以及股骨，桡骨，尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。
