1.血象和骨髓象：贫血大多较严重，属大细胞正色素性贫血，MCV增高，MCHC正常，中性粒细胞分叶核过多，骨髓红细胞增生显著，有巨幼红细胞，粒∶红比例降至1∶1，血象和骨髓象均提示巨幼细胞性贫血。
2.胃液分析：进行快速组胺试验，做胃液分析可发现抗组胺胃酸缺乏，抗体测定部分患者血中可检测到抗胃壁细胞抗体或IF抗体。
3.Schiling试验：口服放射性核素57Co标记的维生素B12，测定其在尿，便中的含量，对确定维生素B12缺乏的原因很有意义，是较为敏感的检测方法，正常人吸收量为62%～82%，尿排量为7%～10%。
4.血清维生素B12测定：正常含量为140～900ng/L，当低于100ng/L时，有诊断意义。
5.尿甲基丙二酸测定：由于维生素B12缺乏，甲基丙二酰CoA不能转化为琥珀酰CoA，患者尿中甲基丙二酸含量增高，故测定尿中甲基丙二酸，可进一步支持该病诊断，目前尚缺乏简便准确的测定方法。
6.脑脊液检查无异常。
7.脊髓CT，MRI检查：损害区域可显示髓鞘肿胀，断裂而脱失征候。
8.肌肉活检可发现轴突终末前部及终板有异常。
