实验室检查
1、胆红素代谢：当胆石引起胆管梗阻时，血清总胆红素增高，其中主要是结合胆红素增高，即1min胆红素与总胆红素之比常大于40%;如胆管完全梗阻，其比值可大于60%。尿中胆红素含量显著增加，而尿胆原则减少或缺如，粪胆原亦减少或消失。
2、血清酶学检查：梗阻性黄疸时，碱性磷酸酶(ALP)明显增高，常高于正常值的3倍;γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)亦显著性升高;血清转氨酶(ALT、AST)呈轻到中度升高;乳酸脱氢酶(LDH)一般稍增高。
3、凝血酶原时间测定：胆管梗阻时，凝血酶原时间延长，应用维生素K后凝血酶原时间可恢复正常。但如胆管长期梗阻而引起肝功能严重损害时，即使注射维生素K，凝血酶原时间也不会恢复正常，提示肝细胞制造凝血酶原有障碍。
4、血清铁与铜含量测定：正常人血清铁与血清铜的比值为0.8～1.0，当胆道发生梗阻时，血清铜含量增加，使铁铜比值小于0.5。
5、十二指肠引流液检查：目前已较少采用，主要是引流液的采集较麻烦，且不能为多数患者所接受。目前采集十二指肠液有两种方法，即十二指肠插管法与逆行胆管造影时进行。一般需在应用八肽缩胆囊素刺激胆囊收缩后，再收集富含胆汁的十二指肠液，然后将此液体置于显微镜下观察，如发现胆固醇结晶和(或)胆色素钙盐颗粒则对胆石症的诊断有重要帮助。
影像学检查
1、X线腹部平片、口服胆囊造影及静脉胆道造影：传统的X线平片、口服胆囊造影和静脉胆道造影检查方法近年来已较少采用。
（1）含钙的混合性结石在X线平片上可能显影，而单纯胆固醇性结石和胆色素性结石在X线平片上不能显影;胆囊结石中10%～20%为含钙阳性结石可在腹部平片上显示，80%～90%为阴性结石，平片上不能见到，需造影才能显示。
（2）口服胆囊造影的胆囊显影率很高，可达80%以上，故可发现胆囊内，甚至肝外胆管内有无结石存在。但由于显影受到较多因素的影响，故诊断胆囊结石的准确率仅为50%～60%。
（3）静脉胆道造影可了解肝胆管、胆总管有无结石及梗阻存在，各级胆管有无扩张等。由于静脉胆道造影受较多因素的影响，故其诊断的准确率并非很高，仅达50%左右。
2、经内镜逆行胆管造影(ERCP)：内镜下逆行胆管造影是用纤维十二指肠镜经十二指肠乳头插管，注入造影剂，显示胆道系统及胰管的方法，对胆石症的诊断有极高的价值。造影后可清晰显示整个胆管系统及胆囊，因此可发现胆管及胆囊有无结石、胆管有无扩张或狭窄等改变。ERCP诊断胆总管结石的阳性率可达95%左右。若胆管存在狭窄、梗阻因素，则仅能显示梗阻以下胆管的影像，而梗阻以上的胆管内有无结石常不能显示，此时应再结合PTC等其他检查方法以进一步明确诊断。
