体格检查
身体测量应包括身高、体重、坐高、指距、头围等。观察病儿体格发育是否匀称，头、躯干、四肢、指距大小形态等。五官的分布形态，面容有无特殊。皮下脂肪的分布，肌肉的发育，肌张力，关节韧带的活动，性发育情况。除此之外，还应正确测量和记录以下各项：
1)当前身高和体重的测定值和百分位数。
2)身高年增长速率(至少观察3个月以上)。
3)根据其父母身高测算的靶身高。
4)BMI值。
5)性发育分期。
实验室检查
1)X线检查：
矮小儿童需摄左手正位X线片，判断骨龄。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多均为异常。如病人体格不匀称，怀疑有骨骼病变时，则应进一步检查骨X线片，包括脊柱、骨盆、胸廓，必要时包括上肢或(和)下肢，同时观察骨骼的生长，骨质的密度可初步明确骨病的诊断。
2)常规检查：
血、尿常规检查，肝、肾功能及血生化、电解质、血气检查，血钙、磷、锌、碱性磷酸酶测定。
3)染色体检查：
女孩身矮或有轻度畸形的，应做细胞染色体检查，以明确是否为Turner综合征。
4)内分泌检查：
(1)甲状腺功能：血清T3、T4及TSH测定。
(2)生长激素一胰岛素样生长因子I轴(GH-IGF-I)功能测定。
