根据小儿的年龄，喂养情况，体重下降，皮下脂肪减少，全身各系统功能紊乱及其它营养素缺乏的症状和体征，典型病例的诊断并不困难，但轻症患儿易被忽略，需通过定期生长监测、随访才能发现。确诊后还需详细询问病史和进一步检查，以做出病因诊断。
