主要表现为髋关节，膝关节的疼痛，活动受限，行走困难，呈摇摆步态，肩关节活动也受限，骨端常粗大，少数病人有关节屈曲畸形或关节松弛，手变短，手指变粗，身材短小，由于本病对四肢长骨的影响较脊柱明显，故表现为某种程度的短肢型侏儒，此外尚有膝内翻，外翻，两下肢不等长及脊柱后突畸形等。
