1.症状及体征
软骨肉瘤一般发病缓慢，最常见的症状是疼痛，开始为钝痛，间歇性，逐渐加重，其后是慢慢增长的包块，症状存在的时间平均为1～2年，检查可发现一个有压痛的包块，关节可活动受限，肿块局部可触及发热。
2.好发部位
在大宗病例统计中，长管状骨是软骨肉瘤的好发部位，约占全部病例的45%，其中股骨又是最常见的部位，约占全部病人的25%，下肢骨骼发病约占软骨肉瘤的35%，而上肢发病则为14%，其余常见部位是髂骨(25%)和肋骨(8%)，发病较少的部位是脊柱(7%)，肩胛骨(5%)，胸骨(2%)，罕见的部位是颅骨，下颌骨，上颌骨，腓骨，桡骨，尺骨，锁骨，髌骨及手足部的小骨。
在长管状骨中的软骨肉瘤，大多数位于干骺端，但当骨骺闭合后肿瘤可侵及骨骺，原发在骨干者不多见，股骨，胫骨，肱骨和腓骨的近侧端发病多于远侧端，肱骨远端软骨肉瘤罕见。
除了血液系统肿瘤外，软骨肉瘤是肩胛骨，肋骨，胸骨，手和足的小骨最常见的恶性肿瘤，肋骨与胸骨的软骨肉瘤常发生在肋软骨的结合部，在手部，软骨肉瘤发生在近节指骨及掌骨，而在远侧指骨及腕骨发病者少，除了距骨与跟骨外，软骨肉瘤很少在距小腿关节以下的骨内发病，软骨肉瘤可发生在脊椎的各个节段，但以胸椎最多，且常位于椎弓和棘突。
原发性软骨肉瘤，发病年龄一般都在30岁以下，男性多于女性，好发于四肢长骨，尤以股骨下端，胫骨上端和肱骨上端的干骺端最为多见，其他如肋骨，髂骨，肩胛骨或胸骨等亦有发病，发生于短骨者少见，主要症状为钝状为钝性疼痛，可由间歇性转为持续性，并影响邻近关节使之活动受限，有时局部扪及肿块，但无明显压痛，周围皮肤可有充血红热现象。
继发性软骨肉瘤一般为30岁以上成年人，男性多见，好发于骨盆，其次为肩胛骨，股骨及肱骨，出现肿块为主要表现，病程缓慢，疼痛不明显，周围皮肤无红热现象，临近关节时，可引起关节肿胀，活动受限，如刺激压迫神经则可引起放射性疼痛，麻木等，位于胸腔和骨盆的肿瘤，一般难以发现，直至肿瘤压迫内脏，产生相应症状后才被发现。
3.分型
软骨肉瘤的生物行为多变，对判断预后造成一定困难，一般常用组织学分级，也有结合生化指标分级者，软骨肉瘤在组织学上分为透明型，黏液样型，纤维软骨型，混合型及透明细胞型，一般认为，透明型恶性程度较低，而纤维型，纤维软骨型，混合型则属高度恶性，从发病情况上又将软骨肉瘤分为原发性和继发性两大类，原发性从开始就有肉瘤特性，继发性是指继发于照射后，畸形性骨炎，纤维结构不良，孤立性骨囊肿，Maffucci综合征，Ollier病，多发性遗传性骨疣，软骨母细胞瘤，软骨黏液样纤维瘤等，由良性软骨性肿瘤等衍变而成，从部位上，软骨肉瘤分为中央型和外周型;还有皮质旁或骨膜软骨肉瘤，以及骨外黏液样软骨肉瘤等，此外，还有去分化软骨肉瘤，间充质软骨肉瘤和透明细胞软骨肉瘤。
根据典型的症状，体征，X线检查，放射性核素扫描和CT，一般诊断不难。
