临床表现结合影像学检查可对先天性齿状突畸形及寰枢椎脱位情况作出明确的诊断。
X线检查：包括颈椎正侧位，伸屈动力性侧位和开口前后位摄片，必要时行断层摄片，可观察齿状突畸形的特点和寰枢椎脱位状况，并推断脊髓受压状态，X线片特片如下：
（1）齿状突缺：如或发育不良者，可在寰枢椎X线侧位片和开口前后位片上见到齿突短小或缺如；
（2）齿突骨型：游离齿突骨与寰椎前弓相连并与枢椎椎体之间有较大间隙，伸屈动力性侧位可发现齿突游离骨与寰椎一起向前移位。
CT扫描检查：通过对扫描层面上的图像分析，可以了解齿状突畸形的类型及寰枢椎脱位的程度：
（1）齿状突缺如者，在相应的扫描层面上无齿状突出现；
（2）齿状突发育不良者，扫描层面上仅出现细小齿突影或点状骨化影；
（3）游离齿突骨者，寰椎环内可出现双齿突影，表明齿状突随寰椎向前移位。
磁共振成像检查，可以了解齿状突畸形所引起的寰枢椎脱位情况及脊髓受压情况；同时可以提供骨，韧带，硬膜和脊髓的相互关系，为治疗方案的设计提供可靠的依据，齿状突畸形和寰枢椎不稳的主要MRI表现为寰椎前后弓结节同步向前移位，游离的齿状突可与寰椎同步向前移位，同时显示脊髓受压状况。
