患儿出生后发现膀胱，肠管外翻，脐膨出，自直肠，尿道及(或)阴道排出尿液，粪便及气体，外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，男性可合并阴茎缺如，阴囊缺如，双阴茎，阴囊分裂;女性可有阴蒂缺如，阴蒂分裂，此外，尚可合并骨盆畸形，骨骼异常，脊髓膜膨出，双腔静脉等。
