男女之比为1.1∶1，发病多在10岁左右，但就诊常在青年期，合并内分泌紊乱者3～4岁发病，甚至在初生后即有症状，我国的发病率为10/百万～30/百万，占骨肿瘤样病损的首位，国外为2/百万～3/百万，骨纤维异样增殖症可以发生在任何骨骼，单发性四肢病损常位于近侧骨端，可局限或向骨干扩散，多发于股骨，胫骨，腓骨和骨盆，常偏一侧肢体，双侧受累者，并不对称，上肢有病损者往往同时见于颅骨，躯干的病损可波及数根肋骨和椎体及其附件，肋骨常不限于一侧，肢体的骨纤维异样增殖症以一侧上，下肢体为主，而对侧仅有个别骨受累，也可同时波及颅骨，肋骨或骨盆。
最常见的症状是骨病损，病损症状的轻重与年龄，病程及受损部分有关，年龄越轻，症状越重，大多数早期病例可存在多年而无症状，继而出现疼痛，功能障碍，弓状畸形或病理性骨折，有报告多达2/3的病例发生病理性骨折，近半数有多次骨折的病史，有些病例以此为首发症状，其特点是常有轻度外伤为诱因引起，骨折部疼痛，肿胀，功能障碍，但很少移位，绝大多数可在制动后愈合，于表浅骨骼的病变常出现畸形或肿块，如颜面不对称，上颚突起，类似狮面孔，有时引起眼球突出，肋骨和脊椎骨受累时，表现胸部不对称，局限性突起，四肢长骨受侵时，呈膨胀弯曲畸形，掌跖骨受侵者，肢端隆起，深部的病损一般很难早发现。
皮肤色素沉着也是较多见的体征，其特点是散在腰，臀，大腿等处，偏患侧且以中线为界，呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑，有时很浅，不隆起，边缘呈齿状，不规则，大小不等，但组织结构与正常皮肤相似。
性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重的病例，绝大多数为女性，女性表现为阴道出血，但不是月经，严重者在3～4个月即出现，第二性征出现较早，外阴变大，乳房发育较早，腋毛和阴毛过早出现，偶有智力减低和其他内分泌症状，半侧多骨广泛病变，皮肤色素沉着并性早熟者，称为McCnne-Albright综合征。
