埃布斯坦综合征发病可早可晚，症状可轻可重，体征可多种多样，严重畸形者，出生后即可有明显发绀和充血性心力衰竭;畸形较轻者，直至成年不一定出现明显症状，该畸形最突出的症状是发绀和充血性心力衰竭，埃布斯坦综合征的主要体征包括：膨隆而又安静的心前区(望诊无明显心前区搏动，触诊无肺动脉关闭感);第1心音和第2心音明显分裂，可有增强的第3心音，还可以出现第4心音;分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性质，此即所谓“扬帆征”(sail sign);三尖瓣区可出现柔和的收缩期杂音及短促的舒张中期杂音，此外还有发绀，杵状指(趾)，颈静脉收缩期正性搏动，Siber认为，对该畸形来说，最具有特征性的体征是这样两组：
①发绀伴安静的心前区;
②第1心音，分裂的第2心音，增强的第3心音或第4心音所构成的四重奏。
