先天性胃壁肌层缺损在穿孔发生前不易诊断，患儿生后一般情况好，无明显前驱症状，有正常排胎便史，常在生后3～5天发病，也有个别病例早至第2天或晚至第8天，起病急，突然出现急腹症表现，拒奶，呕吐，呕吐物为黄绿色或咖啡色，哭声低，精神萎靡，进行性腹胀，呼吸困难，青紫，晚期可出现腹膜炎表现，发热，肠麻痹，脱水，电解质紊乱，休克，体检可发现呼吸急促，肠鸣音消失,腹胀明显，腹壁静脉怒张，腹部，腰部，阴囊皮肤水肿，肝浊音界消失，腹部移动性浊音阳性，穿孔12h左右腹壁可出现紫红，发亮和水肿，轻度肌紧张等腹膜炎表现，腹腔穿刺可吸出气体或脓汁，粪便等，穿孔常发生在生后1周之内，多数在3～5天。
