本病多为单侧发病，以右侧居多，男性患者多于女性，患儿拇，食指存在，活动功能良好，但尺侧列缺如，患侧前臂细小，短缩并向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕，肘关节功能尚好，患者可同时有腕骨缺如，常见是豌豆骨，钩状骨，大多角骨和头状骨，有时第4，5掌骨也有缺如，桡骨向外弓状凸出，随儿童生长更为明显，约20%的患儿有并指畸形，全身其他伴随畸形有腓骨缺如，马蹄内翻足，脊柱裂等。
