1.泌尿系表现
小的病变可无症状，常在体格检查如B超或CT检查时被意外发现，大的肿瘤因压迫十二指肠或胃可出现胃肠道症状，若因自发性破裂导致肿瘤内或肿瘤周围出血，可造成腰部疼痛，甚至突发剧痛，严重者可在较短时间内出现休克，血尿较少见。
2.肾外表现
面部蝶形分布的皮脂腺瘤，癫痫，智力减退等。
依据上述症状和体征，结合影像学检查可明确诊断。
