发病率低，约1/10万，可有家族史，主要表现为吞咽困难，反胃和胸痛，一般再现症状时间较久，但幼儿症状不明显，常为非特异性易混淆的症状，将在后面儿童失弛缓症中叙述。
1.吞咽困难：有以下几个特征：
①开始进食时并不立即出现吞咽困难，随着进食量不断增加，由于食管排空障碍，症状明显起来。
②不管进固体或流食都一样，有时进流食时吞咽困难截然不同。
③吞咽困难程度与食管扩张程度成反比，即食管越扩张，吞咽困难越轻。
④食管排空主要靠重力，所以病人可采取各种方式，如站着进食或不停的走动，饮大量液体以及用力吞咽，反复吞咽，深呼气后憋气等动作，主要是借此加大食管内压力，迫使食物排入胃内。
⑤快速进餐，用过冷或过热食物以及情绪紧张等不良刺激可使咽下困难加重。
2.返流：返流症状较吞咽困难发生迟随着疾病的发展，返流的发生时间与返流物有怕不同，发病初期约有90%的病人发生在餐中和餐后，返流内容为刚就餐的食物，量少，随着食管体部的不断扩张，食管的容量逐渐渐扩大，大的可达1L以上，返流的次数较前减少，可能每2～3d发生一次，返充物的量较前增多，并且出现隔夜甚至几天前吃的食物，具有腐败臭气，大约有57%的患者卧位时出现返流，睡醒后发现枕头或被褥上有返流物，有些患者对此漫不经心不以为然，但对有经验医生来说应仔细询问，以便深入地了解掌握病情，同时也要询问在睡眠中有无因返流而造成的误吸，发生难以忍受的呛中高咳，由于剧烈的咳嗽被迫坐起，尤其是对发生或经常发生支气管炎，肺部感染，肺脓肿，支气扩张者，更应当想到可能系食管返流所致，返流物中有血迹是要高度重视有无并发癌肿，因为此类患者并发癌者约3%。
3.胸痛：在发病初期有自发性胸骨后疼痛，可向肩臂和下颌部放射，持续数分钟至数小时，当食管扩张至屈曲延长后疼痛消失，疼痛发生时，进饮料或舌下含服硝酸类药物可缓解，引起疼痛的原因尚不清楚。
4.体重减轻及出血：由于吞咽困难，常常使患者畏惧进食，营养摄入不足，因此造成不同程度的体重下降，营养不良等，出血不多见，多数为食管炎症所致，但也不能忽视癌肿的可能。
