脊髓栓系综合征的临床表现较复杂，由于脊髓栓系综合征病人出现症状的时间不同，各种症状的组合不同以及合并的先天畸形不同，使得其临床表现复杂，但这些临床表现都可归结为在不同的病因和诱因的作用下，脊髓圆锥受到牵拉的时间和程度不同而出现的不同神经功能障碍，常见临床症状和体征有：
1.疼痛
是最常见的症状，表现为难以描述的疼痛或不适，可放射，但常无皮肤节段分布特点，儿童患者的疼痛部位常难以定位或位于腰骶区，可向下肢放射，成人则分布广泛，可位于肛门直肠深部，臀中部，尾部，会阴部，下肢和腰背部，可单侧或双侧，疼痛性质多为扩散痛，放射痛和触电样痛，少有隐痛，疼痛常因久坐和躯体向前屈曲而加重，很少因咳嗽，喷嚏和扭曲而加重，直腿抬高试验阳性，可能与椎间盘突出症的疼痛相混淆，腰骶部受到打击可引起剧烈的放电样疼痛，伴短暂下肢无力。
2.运动障碍
主要是下肢进行性无力和行走困难，可累及单侧或双侧，但以后者多见，有时病人主诉单侧受累，但检查发现双侧均有改变，下肢可同时有上运动神经元和下运动神经元损伤表现，即失用性肌萎缩伴肌张力升高和腱反射亢进，在儿童患者早期多无或仅有下肢运动障碍，随年龄增长而出现症状，且进行性加重，可表现为下肢长短和粗细不对称，呈外翻畸形，皮肤萎缩性溃疡等。
3.感觉障碍
主要是鞍区皮肤感觉麻木或感觉减退。
4.膀胱和直肠功能障碍
膀胱和直肠功能障碍常同时出现，前者包括遗尿，尿频，尿急，尿失禁和尿潴留，后者包括便秘或大便失禁，儿童以遗尿或尿失禁最多见，根据膀胱功能测定，可分为痉挛性小膀胱和低张性大膀胱，前者常合并痉挛步态，尿频，尿急，压力性尿失禁和便秘，系上运动神经元受损的表现;后者表现为低流性尿失禁，残余尿量增多和大便失禁等，系下运动神经元受损的表现。
5.腰骶部皮肤异常
儿童患者90%有皮下肿块，50%有皮肤窦道，脊膜膨出，血管瘤和多毛症，约1/3病儿皮下脂肪瘤偏侧生长，另一侧为脊膜膨出，腰骶部皮下肿块可很大，因美观问题而引起家长重视，个别病儿骶部可有皮赘，形成尾巴，上述皮肤改变在成人不到半数。
6.促发和加重因素
①儿童的生长发育期;
②成人见于突然牵拉脊髓的活动，如向上猛踢腿，向前弯腰，分娩，运动或交通事故中髋关节被迫向前屈曲;
③椎管狭窄;
④外伤，如背部外伤或跌倒时臀部着地等。
根据典型病史，临床表现和辅助检查，诊断脊髓栓系综合征并不困难，由于本病早期常无症状或症状发展隐匿，少数病人急性发病，虽经治疗亦不能改善神经功能障碍，因此，提高对本病的认识，做到早期诊断和及时治疗至关重要，对有下列临床表现者，特别是儿童，应警惕本病可能：①腰骶部皮肤多毛，异常色素沉着，血管瘤，皮赘，皮窦道或皮下肿块;②足和腿不对称，无力;③隐性脊柱裂;④原因不明的尿失禁或反复尿路感染。
脊髓栓系综合征的诊断依据：
①疼痛范围广泛，不能用单一根神经损害来解释;
②成人在出现症状前有明显的诱因;
③膀胱和直肠功能障碍，经常出现尿路感染;
④感觉运动障碍进行性加重;
⑤有不同的先天畸形，或曾有腰骶部手术史;
⑥MRI和(或)CT椎管造影发现脊髓圆锥位置异常和(或)终丝增粗。
