新生儿呼吸窘迫为主要表现，超过1个月的少数患儿可表现为咳嗽，发热，可有反复肺部感染，胎儿期半数合并胎儿普遍性水肿，羊水过多约占25%，常合并早产或围生期死胎，考虑可能是因为膨大而质硬的病肺压迫，使静脉回流不畅及影响心脏功能引起，在出生后1个月内被发现的占62%，在出生后5年内诊断占24%，在成人诊断者极少。
