先天性肛门直肠畸形的种类很多，其临床症状不一，出现症状的时间也不同，特别是在婴儿出生后24h不排便，就应想到肛门直肠畸形，而及时进行检查，有的病儿生后即出现急性肠梗阻症状，有的生后很久才出现排便困难，甚至少数病儿长期没有症状或症状轻微。
1.症状
(1)完全性肛门闭锁及并发瘘瘘口狭小者：完全性肛门闭锁及男孩并发膀胱瘘，尿道瘘者，出生24h后无胎便排出，如未能早期发现，约有3/4的病例，包括全部无瘘的肛门直肠闭锁和一部分虽有瘘，但瘘口狭小不能排出胎粪或仅能排出少量胎粪者，仅在尿道口，尿布上沾染极少量胎便痕迹，呈低位肠梗阻，喂奶后就出现呕吐，吐出物为奶并含有胆汁，以后可吐粪样物，腹部逐渐膨胀，病情日趋严重，晚期即出现脱水现象，如未确诊和治疗，多于6～7天即可死亡。
(2)肛门直肠狭窄和并发瘘瘘管较粗者：另一部分病例，包括肛门直肠狭窄和有阴道瘘，前庭瘘及会阴瘘而瘘管较粗者，在生后一段时间内不出现肠梗阻症状，而在几周，几月甚至几年后出现排便困难，便条变细，有慢性腹胀，腹痛，腹部膨胀，由于经常排便不畅，粪便积聚在结肠内可形成粪石，有时在下腹部可触到巨大粪块，已有继发性巨结肠改变，影响小儿生长发育。
2.肛门，会阴部检查 绝大多数肛门直肠畸形病儿，在正常肛门位置没有肛门，婴儿出生后只要仔细观察会阴部即可发现。
(1)高位或肛提肌上畸形：约占肛门直肠畸形的40%，男孩较女孩多见，此种病儿在正常肛门位置皮肤稍凹陷，色泽较深，但无肛门，病儿哭闹或用劲时，凹陷处不向外膨出，用手指触摸该处也没有冲击感，X线检查直肠末端的气泡在耻尾线以上，不论是男孩或女孩往往有瘘管存在，但因瘘管较细，几乎都有肠梗阻症状，直肠末端位置较高，在肛提肌以上，骨盆肌肉的神经支配常有缺陷，并常伴有脊柱和上部尿路畸形，女孩往往伴有阴道瘘，多开口于阴道后壁穹窿部，此类病儿外生殖器发育不良，呈幼稚型，泌尿系瘘几乎都见于男孩，女孩罕见，从外尿道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状，单从尿道外口有胎粪或尿中混有胎粪，不能区别膀胱瘘或尿道瘘，但如仔细观察病儿排尿的情况，有时可发现明显的区别，膀胱瘘时因胎粪进入膀胱与尿混合，病儿在排尿的全过程中尿呈绿色，尿的最后部分色更深，同时可排出潴留在膀胱内的气体，因无括约肌控制，粪便经常从瘘口流出，易引起生殖道感染，如压迫膀胱区则胎粪和气体排出的更多，在不排尿时，因受膀胱括约肌控制，无气体排出，直肠尿道瘘时，仅在排尿开始时排出少量胎粪，不与尿相混，而以后的尿液则是透明的，因为没有括约肌控制，从外尿道口排气与排尿动作无关，上述症状对诊断泌尿系瘘有重要意义，但由于瘘管的粗细不同，或往往被黏稠的胎粪所堵塞，出现的程度不一样，甚至完全不出现，因此常规检查病儿尿中有无胎粪成分是很必要的，一次尿检查阴性，不能除外泌尿系瘘的存在，必须多次检查，有些病例可根据X线照片，尿道膀胱造影，膀胱内有气体或液平面而确诊，造影剂充满瘘口部或进入直肠内而确诊。
(2)中间位畸形：约占15%，这一类畸形过去被一些人归入高位畸形，而另一些人则归纳入低位畸形，无瘘者直肠盲端在尿道球海绵肌边缘，或阴道下端附近，耻骨直肠肌包绕直肠远端，有瘘者其瘘管开口于尿道球部，阴道下段或前庭部，其肛门部位的外观与高位畸形相似，也可自尿道或阴道排便，探针可通过瘘管进入直肠，用手指触摸肛门部可触到探针的顶端，在X线照片上可见直肠末端的气泡影位于耻尾线的下方，女孩直肠前庭瘘较阴道瘘多见，瘘孔开口于阴道前庭舟状窝部，也称舟状窝瘘，瘘孔较大，能维持正常排便，能正常发育，仅在稀便时有失禁现象，如直肠前庭瘘的瘘口很窄，其临床表现与开口于外阴部的各种低位畸形相似，然而通过瘘口插入探针，则探针向头侧走行而非向背侧，婴儿期因经常有粪便流出，如护理不周，在阴道前庭部经常有便，可引起阴道炎或上行性感染，肛门直肠狭窄为罕见畸形，狭窄累及肛门及直肠下段，可能与肛门狭窄混淆，瘘管造影可确定诊断。
(3)低位或经肛提肌畸形：约占肛门直肠畸形的40%，为胚胎晚期发育停止所致，直肠，肛管及括约肌发育正常，直肠末端位置较低，在Ⅰ线以下，此种畸形多合并有瘘管，但较少并发其他畸形，临床表现有的在正常肛门位置有凹陷，肛管被一层隔膜完全闭塞，隔膜有时很薄，透过它可看到存留在肛管内的胎粪，呈深蓝色，病儿哭闹时隔膜明显向外膨出，用手指触摸时有明显冲击感，对刺激有明显收缩，有的肛膜虽破，但不完全，其口径仅有2～3mm，排便困难，便条变细，像挤牙膏一样，有的肛门正常，但位置靠前，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称会阴前肛门，一般临床上无任何症状，也不必治疗，很多低位畸形的病儿，在肛门闭锁的同时伴有肛门皮肤瘘管，其中充满胎粪，而呈深蓝色，瘘管开口于会阴部或更前一些至阴囊缝线或阴茎腹侧的任何部位，在女孩隐匿的胎粪不易看到，但如自瘘口插入探针，则紧挨皮下直接向后走行，在女孩中，许多低位畸形在靠近阴唇后联合处的外阴部有一开口，有的其外观与正常肛门相似，称前庭肛门或外阴部肛门，肛门外阴瘘是肛门隔膜的变异，在肛门前庭瘘，肠管已通过耻骨直肠肌，肛管末端通过一小瘘管与前庭相通，在临床上此种瘘管与直肠前庭瘘所不同者，为插入瘘管口的探针稍向背侧走而非头侧，用手指触摸正常肛穴处易触到探针头。
(4)罕见畸形：另外尚有一些罕见畸形，如女孩的会阴裂隙，在肛门与阴道前庭之间有一湿润的具有上皮的裂隙，以及伴有正常肛门的直肠前庭瘘等，女婴还有少见的泄殖腔畸形，其外阴发育呈幼稚型，大阴唇瘦小，仅见一个开口，尿便自此口排出。
