约半数患者在15岁以前出现症状，表现为呼吸困难，喘鸣和反复呼吸道感染，亦可伴有其他先天性畸形表现，如骨骼发育不良综合征(skeletal dysplasia syn)，部分病例临床症状不明显，由胸部X线检查发现。
