损害主要发生在口腔和眼部,口腔主要以颊黏膜,唇红缘,舌的下面及齿龈为主,损害呈无症状的柔软,白色海绵状皱褶,当受累黏膜展开时,不透明的针尖大的隆起可以出现,口腔的损害在出生即有或生后不久发生,眼的损害在出生后一年内均已出现,在球结膜充血的基底上发生小的类似结膜黄斑,畏光是常见症状之一,特别在儿童更为明显,随着角膜的血管形成可发生永久性失明。