1.α重链病(Selingman 病) 本病发病年龄较轻,临床症状可归结为两种类型:肠型 和肺型,最常见的临床表现是表现为严重吸收不良综合征的肠型,起病呈渐进性,早期呈间歇性腹泻,以后表现为持续性腹泻,伴有腹痛,脂肪泻,晚期可出现消瘦,脱水,肠梗阻,肠穿孔,腹水,腹部包块等,发热少见,肝脾淋巴结大多无肿大,少见的是表现为反复呼吸道感染的肺型,可有胸腔积液和纵隔淋巴结肿大。
肠型(又称免疫增殖性小肠病,IPSID)常表现为进行性吸收不良综合征伴顽固性腹泻,消瘦,脱水及低钾和低钙血症,部分患者可有腹痛或智力迟钝,肠钡餐检查可见小肠黏膜增厚,粗糙,肠腔狭窄或扩张,多数患者病变局限在小肠黏膜固有层,个别累及直肠,胃,甚至播散到骨髓及后鼻腔,本病一般不侵犯肝,脾及周围淋巴结。
肺型少见,老年和儿童都有报道,主要症状为呼吸困难,但不伴咳嗽,咳痰及发热,肺部X线表现为点状阴影,酷似肺泡纤维化病变,纵隔淋巴结也可肿大,半数患者伴皮肤瘙痒,疾病早期为良性增生,后期可演变为网状细胞肉瘤或免疫母细胞肉瘤。
2.γ重链病(Frankin 病) γ重链病是最早发现的重链病,其临床特征是患者血,尿中均可检测到单克隆的γ重链,由于本病的临床和病理表现变异较大,有人将本病分为三大类:
①播散性淋巴增殖病变;
②局部性淋巴增殖病变;
③无明显淋巴增殖病变,本病临床表现为:
(1)淋巴结肿大:多见于颈部,腋窝,也可见于锁骨上,颌下及腹股沟部位,疾病进展期可有全身浅表淋巴结肿大,肿大的淋巴结质坚,无粘连,无压痛,少数患者可仅有深部淋巴结肿大,咽淋巴环淋巴结肿大可引起上腭,腭垂水肿,造成呼吸困难。
(2)肝脾肿大:50%,60%的病例可见肝或脾脏肿大。
(3)其他症状:表现为发热,皮下结节的皮肤损害,1/3病例可伴有自身免疫性疾病,如SLE,类风湿性关节炎,溶血性贫血等,也有表现甲状腺,腮腺等部位的髓外浆细胞瘤。
3. 重链病 临床表现可有发热,贫血,肝脾肿大,少数可有骨髓破坏和病理性骨折。