1.α球蛋白生成障碍性贫血
出生时即可贫血，临床表现为轻～中度的慢性贫血，伴有黄疸，肝脾肿大，继发感染，服用氧化剂药物可加重HbH的不稳定性而促发溶血，合并妊娠可加重贫血，患者的发育一般不受影响，骨骼改变也不明显。
2.纯合子(β0)球蛋白生成障碍性贫血
患儿出生时正常，出生数月后，HbF逐渐被HbA(α2β2)替代，患儿出现贫血，呈进行性加重，可有发热，纳差，腹泻，黄疸，肝，脾逐渐肿大，3～4岁时，表现生长发育迟缓，精神萎靡，面无表情，体弱无力，骨髓造血代偿性增生使骨髓腔变宽骨皮质变薄，导致患儿额部，顶部隆起，头颅增大，面颊隆起，鼻梁塌陷，上颌及牙齿前突，形成特殊面容，患者发生下肢慢性溃疡，发病愈早，症状愈重。
3.杂合子(β )珠蛋白生成障碍性贫血
此类患者又称静止型或微型β珠蛋白生成障碍性贫血，因为大多数患者无贫血或其他症状，多在普查，家系调查或合并其他疾病进行检查时发现，查血或可发现少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2轻度增多，少数患者可有贫血，尤其当合并妊娠或继发感染时，表现为轻度至中度贫血，可出现黄疸，轻度脾大溶血性贫血，红细胞内包涵体，血红蛋白电泳出现HbH带，可以诊断肯定，若能测定珠蛋白链合成比率，证实α/β链合成比率为0.3～0.6，而非正常比率1.0，则可进一步确诊，近年来采用α珠蛋白基因探针杂交技术可准确地检测出α基因异常(--/-α)，做出基因诊断，家系调查可发现患者父母分别为α 和α0珠蛋白生成障碍性贫血性状。
