1.局部表现：颅骨缺损处局部有胀痛，缺损边缘疼痛，不能忍受的脑搏动，缺损部高位时头皮向颅内陷入；缺损部低位时，头皮甚至合并部分脑组织、脑室向外膨出。
2.颅骨缺损综合征：主要表现为头痛、头昏，患者对缺损区的搏动、膨隆、塌陷存恐惧心理，怕晒太阳、怕震动甚至怕吵闹声，往往有自制力差、注意力不易集中和记忆力下降;或有忧郁、疲倦、寡言及自卑。
3.长期骨缺损：长期颅骨缺损有脑膨出或突出时，脑组织可萎缩及囊性变。小儿颅骨缺损随脑组织发育而变大，影响正常脑发育而出现智力偏低，成年人可出现反应迟钝、记忆力下降甚至局灶性神经系统症状、体征。脑膜-脑瘢痕形成时可伴癫痫。
