多为单眼、发生于上睑者较多见。缺损部位以中央偏内侧者占绝大多数。缺损的形状多为三角形，基底位于睑缘。但也有呈梯形或椭圆形者。如缺损较大，可使角膜失去保护而发生干燥或感染。
本症还可同时伴有眼部与全身其他部位的先天异常，如永存瞳孔膜、瞳孔异位，虹膜、脉络膜缺损，睑球粘连、小眼球、腭裂、唇裂、面裂、腹疝等，但较少见。
如缺损发生在下睑外侧常伴有同侧的颧骨发育不良。
