基因突变（90%）几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型... 详情>
1.新生儿CAH的筛查：主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡，预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，预... 详情>
某些肾上腺酶的先天缺陷导致类固醇的生成异常。女性则引起假两性畸形，男性生殖器巨大，酶的缺陷伴有胎儿子宫内过量的雄激素产物，在女性苗勒氏导管结构（即卵巢，子宫和阴... 详情>
并发疾病： 尿道下裂 隐睾 女性假两性畸形
ACTH分泌增加，引起双侧肾上腺皮质增生，增生的皮质持续大量地合成雄激素和致高血压的盐类皮质素。20～22碳链酶缺乏导致罕见先天性脂性肾上腺增生伴，常有类固醇激素生成完... 详情>
常见症状： 闭经 肾上腺皮质功能亢进 肾上腺增生 肾上腺皮质良性... 女性性早熟
尿17-酮类醇水平高于同性别同年龄的正常者，尿中孕酮水平早期升高（这比尿17-KS的水平更为敏感，因孕酮是雄激素的前体），血17-羟孕酮水平升高是最敏感的指标，适用于儿童，... 详情>
常见检查： 血清皮质醇（FC） 尿去氢异雄酮 膀胱造影
许多影响外生殖器发育的先天畸形类似肾上腺性症综合征，这些包括：(1)严重的尿道下裂和隐睾，(2)非肾上腺型的女性假两性畸形(由于妊娠期服用过多雄激素或孕酮化药)，(3)男性... 详情>
先天性肾上腺皮质增生症西医治疗一、糖皮质激素替代治疗1、总论：所有经典型21-羟化酶缺陷症病人和有症状的非经典型病人都用糖皮质激素治疗，使下丘脑和垂体CRH和ACTH过多分... 详情>
长期治疗(1)糖皮质激素糖皮质激素治疗一方面可补偿肾上腺分泌皮质醇的不足，一方面可抑制过多的ACTH释放，从而减轻雄激素的过度产生，故可改善男性化、性早熟等症状，保证患... 详情>
根据不同的症状，有不同情况的饮食要求，具体询问医生，针对具体的病症制定不同的饮食标准。 详情>
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传; 临床上以21-羟化酶... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.02%
传染方式：无传染性
常用检查： 血清皮质醇（FC） 更多>
症状表现： 闭经 肾上腺皮质功能亢进 更多>
并发疾病： 尿道下裂 隐睾 更多>
就诊科室：内科 遗传病科
治疗方式： 药物治疗 支持治疗 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：65%（早期予以适当治疗，预后尚好）
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）
温馨提示：如果早期诊断，甚至在手术矫正重型器官畸形以前即开始抑制ACTH分泌，那么外观可正常发现，发育也极好，延迟治疗则不可避免引起生长受阻。
