(一)发病原因病因为常染色体隐性遗传。(二)发病机制根据成纤维细胞混合培养结果，可将本病分为A，B，C，D四型，A型是由于溶酶体乙酰肝素-N-硫酸酯酶缺乏引起;B型是由于N-乙... 详情>
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾... 详情>
本病可并发痉挛性四肢瘫，攻击性行为等，即使有肝脾肿大，也很轻微。 详情>
并发疾病： 截瘫
进行性智力低下是本症的最显著特征，生后1岁内智力发育均正常或仅有轻度落后，智力低下一般在4～7岁出现，10岁时已很严重，在智力低下进行性加重的同时，可出现进行性神经症... 详情>
常见症状： 抽风 耳聋 无力 关节僵直 智力减低
尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素，MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%～16%，而杂合子的酶活性在正常者的35%以下，血液中淋巴细胞，中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异... 详情>
常见检查： 尿液粘多糖检测 X线碘油造影 尿常规
根据临床特征和尿液分析结果，应怀疑该型综合征的诊断，而确诊必须依靠证实有特异的酶缺陷，因为本型4个亚型临床表现相似。鉴别诊断的注意事项与黏多糖贮积症Ⅰ型相同。 详情>
黏多糖贮积症Ⅲ型西医治疗 同黏多糖贮积症Ⅰ型。加强出生前诊断为本症的惟一预防措施。 预后 可能在儿童期死亡，也可存活较长，多死于呼吸道感染。黏多糖贮积症Ⅲ型... 详情>
膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。 详情>
饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。 详情>
黏多糖贮积症Ⅲ型又名山菲利普(Sanfilippo)综合征，为常染色体隐性遗传性病，该型的临床特征和生化异常均不同于Ⅰ、Ⅱ两型，其特征为反应迟钝程度很严重，但周身病变比较轻微... 详情>
易感人群：无特发人群
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿液粘多糖检测 更多>
症状表现： 抽风 耳聋 更多>
并发疾病： 截瘫 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 支持性治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：2-4个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
温馨提示：避免近亲结婚。
