(一)发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病的发病机制是β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位在7q21.23～q22，除硫酸角质素外，所有酸性黏多糖都含有葡萄糖... 详情>
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾... 详情>
本病可并发肝脾肿大，脐疝或腹股沟疝，多次发生呼吸道感染，明显的智力低下，主动脉狭窄，脑积水，尚有新生儿黄疸和血小板减少。 详情>
并发疾病： 新生儿肝脾肿大 脐疝 腹股沟疝 智力低下 脑积水
生后不久就出现特殊容貌，肝脾肿大和生长迟缓，以后可出现反复呼吸道感染，反应迟钝，驼背和其他畸形，面容粗陋，两眼间距增宽，扁平鼻梁，上颌突出，角膜周边可有细微的基... 详情>
常见症状： 反应迟钝 反复上呼吸道感染 肝脾肿大 生长缓慢 血小板减少
尿中过多排出的黏多糖为硫酸皮肤索，硫酸软骨素也可有不同程度的增加，中性粒细胞和淋巴细胞有异染性颗粒。X线检查：X线表现为多发性成骨不全，上肢骨变短，伴有肱骨近端髓... 详情>
常见检查： 尿常规 尿液粘多糖检测 X线碘油造影
根据临床症状，X线表现和实验室检查，就可考虑为黏多糖贮积症Ⅶ型，再进一步通过细胞培养发现β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可确诊。 详情>
黏多糖贮积症Ⅶ型西医治疗 无特殊疗法。严重畸形者可酌情给予手术矫形，反复呼吸道感染和心力衰竭者，均应施行有效的对症治疗。 预后 较好，大多可存活到成人。黏... 详情>
膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。 详情>
一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助... 详情>
黏多糖贮积症Ⅶ型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征，β-葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变，特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气，尿中可以排出过... 详情>
易感人群：无特发人群
患病比例：0.02%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿常规 更多>
症状表现： 反应迟钝 反复上呼吸道感染 更多>
并发疾病： 新生儿肝脾肿大 脐疝 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 支持性治疗 康复治疗... 更多>
治疗周期：2-4月
治愈率：75%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
温馨提示：避免近亲结婚。
