(一)发病原因本病征至今病因不明,多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传,Fanconi综合征的代谢紊乱见图1,本文主要述及原发性Fanconi综合征。Fanconi综合征的分类目前分为... 详情>
健康教育本病征多数为常染色体隐性遗传,个别显性遗传,至今病因未明,预防措施同遗传性疾病预防方法,因家族中常有多人发病,应加强遗传性疾病咨询工作。 详情>
常发生营养不良,生长缓慢,并发难治性佝偻病,各种骨骼畸形,酸中毒,蛋白尿,低钠血症,低钾血症,贫血和多发畸形等。 详情>
并发疾病: 小儿营养不良 佝偻病 蛋白尿 低钠血症 低钾血症 贫血
1.一般表现:一家族中多人发病,婴儿出生后4~6周开始发病,表现为生长缓慢,软弱无力,食欲差,呕吐及多尿,便秘亦常见,多数病人因营养不良,发热,呕吐,脱水及酸中毒而... 详情>
常见症状: 低血钾 生长缓慢 便秘 低磷血症 食欲较差
血清二氧化碳结合力低,可在10mmol/L(10mEq/L)以下,血磷低,血钙正常,碱性磷酸酶增高,但当肾功能衰竭时,血磷与非蛋白氮同时升高,血钙降低,血钾有时低,往往可出现高氯... 详情>
常见检查: 肾功能检查 维生素D 肾脏超声检查
可根据临床表现的特点,家族史,X线检查,发现骨骼畸形及发育障碍等可予以诊断,单从尿内碱性物和氨基酸增多以及血清碱性磷酸酶升高,尚不能与其他类型的佝偻病相区别,主要... 详情>
小儿多发性肾小管功能障碍综合征西医治疗1、大剂量维生素D:先用大剂量维生素D控制佝偻病,每天1万~5万U,从较小量开始,必要时加大,同时追踪血钙及尿钙浓度,慎防高钙血... 详情>
一般护理1、父母应当加强儿童的生活管理,保证他们合理的学习时间,也应当合理的给予他们运动的时间,对于严重水肿的儿童应当保证绝对的卧床休息,在感染控制或水肿消失后给... 详情>
日常保健合理的饮食是关键,低盐饮食不宜长期采取,适当的控制钠盐的摄入是关键。 详情>
多发性肾小管功能障碍综合征即FanconiⅡ综合征又称de Toni-Debre-Fanconi综合征,肾性糖尿性侏儒合并低血磷性佝偻病,骨质软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷尿... 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.001%
传染方式:无传染性
常用检查: 肾功能检查 更多>
症状表现: 低血钾 生长缓慢 更多>
并发疾病: 小儿营养不良 佝偻病 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 对症治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期:1-3个月
治愈率:30%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约﹝10000--30000元﹞
温馨提示:本病征治疗适当时,佝偻病,酸中毒和氨基酸尿均可见明显好转,但最后常发生肾功能衰竭和尿毒症,发病年龄越早的预后越严重。