(一)发病原因为常染色体隐性遗传性疾病，基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低。(二)发病机制半乳糖脑苷脂经过酶的催化，水解为神经酰胺和半乳糖，当酶缺乏时，半... 详情>
杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性，遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断... 详情>
智力减退，出现痴呆，常有癫痫发作，视神经萎缩，不规则高热，最后呈去大脑强直状态，偏瘫，共济失调，多在3～12岁死亡。 详情>
并发疾病： 痴呆 癫痫 视神经萎缩 共济失调
患儿初生时正常，于婴儿期约4个月开始起病，早期有肌张力减低，易激惹，病情进行性加重时，出现肌张力增高，四肢伸直，腱反射亢进，有病理反射，智力很快减退，常有癫痫发作... 详情>
常见症状： 肌张力减低 智力减低 易激惹 腱反射亢进 痴呆
脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少，胶金试验正常。本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维... 详情>
常见检查： 脑电图检查 脑脊液蛋白 肌电图
根据白细胞或皮肤成纤维细胞内半乳糖脑苷酶的活性测定可以确诊，出现明显的体温调节障碍，进行性的智能减退，锥体束症状和体征及视力障碍等，应考虑本病，白细胞或皮肤成纤... 详情>
小儿球形细胞脑白质营养不良西医治疗 酶的补充是可能的，但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决，才能获得疗效。目前主要是支持疗法和抗惊厥。 预后 多... 详情>
一般护理1、尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。2、保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。 详情>
日常保健注意平时吃一些营养含量高的食物。 详情>
球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病，Krabbe... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.003%-0.008%
传染方式：无传染性
常用检查： 脑电图检查 更多>
症状表现： 肌张力减低 智力减低 更多>
并发疾病： 痴呆 癫痫 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持治疗 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：75%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500——2000元）
温馨提示：多数病例预后较差，常在1～2年内死亡。多死于延髓性麻痹、去大脑强直及其他的并发症等。
