(一)发病原因遗传基因缺陷，病人体内α-岩藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。(二)发病机制本病的基本生化缺陷是缺乏一种溶酶体水解酶，即α-岩藻糖苷酶，该基因定位... 详情>
开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质，通常的措施包括：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。如给垂体性侏儒患者以生长激素，给血... 详情>
本病可并发神经系统症状，呼吸道感染，全身肌张力低下，成人型除可并发进行性智力和运动发育障碍。 详情>
并发疾病： 运动障碍疾病
Schoonderwaldt等(1980)根据症状出现的年龄将该病分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ型，Ⅰ，Ⅱ型多于婴幼儿期发病，症状重，故也称幼儿型，Ⅲ型在成人发病，症状轻，又称成人型，幼儿型在一岁... 详情>
常见症状： 儿童精神运动发育异常 抽风 肝脾肿大 前额及颧骨突出 胸椎侧弯
在周围血液淋巴细胞内可见有PAS染色弱阳性的空泡，在汗液中，氯化物和钠的含量较正常人高3～9倍，尿中无过多黏多糖排出，但有过多含岩藻糖的低聚糖和双糖排出，肝组织活检组... 详情>
常见检查： 四肢的骨和关节平片 脊椎平片 血清α-L-岩藻糖苷酶
根据临床特征，弥漫性血管角质瘤皮损，实验室检查及特异性酶测定，可以获得诊断。在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。 详情>
岩藻糖苷贮积症西医治疗(一)治疗 无特效疗法，可用手术矫正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 (二)预后 幼儿型预后较差，多在4～6岁死亡。成人型预后较好，可活到成年... 详情>
注意保持患儿充足的睡眠，合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。如果母乳喂养，乳母请注意加强营养，多吃瘦肉、鸡汤、鱼汤以及牛奶等高蛋白的食物，同时多吃点蔬菜、水... 详情>
注意孩子的生活习惯，家长需要多注意一下。 详情>
岩藻糖苷贮积症(fucosidosis)是一种因α岩藻糖苷酶缺陷而引起的类黏多糖贮积症，临床上以神经系统异常、反复呼吸道感染、智力低下及心脏病变为特征，无黏多糖尿... 详情>
易感人群：多见于儿童
患病比例：发病率约为0.0002%--0.0005%
传染方式：无传染性
常用检查： 四肢的骨和关节平片 更多>
症状表现： 儿童精神运动发育异常 抽风 更多>
并发疾病： 运动障碍疾病 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 手术治疗 药物治疗... 更多>
治疗周期：终身治疗
治愈率：控制症状为主，无法根治
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致
温馨提示：做好婚前、孕前检查。
