本病为常染色体隐性遗传，现已证实纤毛轴丝含有100多种多肽，任何1种多肽有缺陷，均可造成同样的病理结果，因此具有明显的遗传异质性，有纤毛蛋白臂部分或完全缺失(单纯外侧或内侧纤毛蛋白臂缺失，或双侧均缺失)，有放射辐缺陷者，有中央鞘缺失，也有临床症状典型而纤毛超微结构正常者，其中以纤毛蛋白臂完全缺失者最为常见(占74%)。
