得了小儿遗传性痉挛性截瘫有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿遗传性痉挛性截瘫
疾病常识
诊断方法
治疗方案
小儿遗传性痉挛性截瘫病因

(一)发病原因

遗传性痉挛性截瘫病因不明,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性遗传及X染色体连锁遗传。

(二)发病机制

发病机制至今仍不清楚,有人认为是基因遗传,与酶系统缺陷有关,病理特点为皮质脊髓束变性,有时在大脑中央前回的贝兹(Betz)细胞也可有变性。

1.单纯型HSP病理特征 病理特征是中枢神经系统的轴索变性,退行性病变发生于脊髓的侧索和后索,尤其是脊髓胸段皮质脊髓束和薄束,而脊髓小脑束和脊髓丘脑束受损较轻。

2.遗传学 自从1986年第1个HSP家族的致病基因被定位以来,近年已发现如下HSP的基因位点,常染色体显性遗传性痉挛性截瘫(AD-HSP)4个基因位点,分别为14q11.2-24,2P21-24,15q11.1及8q23-24,常染色体隐性遗传性痉挛性截瘫(AR-HSP)2个基因位点,分别为8p12-13及16q24..3,及X隐性遗传性痉挛性截瘫(XR-HSP)2个基因位点,分别为xq16及xq21-22,近来发现常染色体隐性遗传复杂型HSP的新基因位点在14q12-24。

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