诊断需要协同临床表现，放射学体征及组织病理学和/或肺泡灌洗液细胞学检查方可确诊，诊断依据:①临床表现为活动后气促,偶有咳嗽,症状进行性加重,无感染及血液病的依据; ②胸部X线可表现为弥漫性小结节影，斑片状影或大片实变影, HRCT可见“地图样”或“铺路石样”的特征性改变; ③纤维支气管镜活检病理学检查示肺泡腔内充满PAS阳性的粗颗粒状物质,肺泡灌洗液可见大量无定形的碎片,常伴PAS染色阳性的巨噬细胞。
鉴别诊断: ①特发性肺间质纤维化; ②肺泡癌; ③粟粒性肺结核; ④肺实质性疾病如病毒性肺炎，支原体肺炎及衣原体肺炎。
PAP的胸部X线表现需与肺水肿，肺炎，肺霉菌病，结节病，肺部结缔组织病，矽肺，卡氏肺囊虫肺炎及IPF等相鉴别。
